遗传病检测 · 眼咽型肌病
眼咽型肌营养不良OPMD
眼咽型肌营养不良OPMD服务信息
本检测采用毛细管电泳技术，针对导致眼咽型肌营养不良（OPMD）的致病基因——多聚腺苷酸结合蛋白核1基因（PABPN1，亦称PABP2）上的特定突变进行检测。核心检测目标为PABPN1基因第1外显子区域内的GCG三核苷酸重复序列（(GCG)n）。正常等位基因通常包含6个GCG重复，而致病性等位基因通常为（GCG）8-13次异常扩增（最常见为（GCG）9）。毛细管电泳技术可精确测定GCG重复次数，从而对OPMD进行分子确诊，区分正常、携带状态及患者。
¥2300参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管（紫头管）采集，轻轻颠倒混匀8-10次防止凝血。常温（15-25℃）运输，避免极端温度（暴晒或冷冻）。建议在采样后72小时内送达实验室，若需延迟，可暂存于2-8℃冰箱，不超过一周。
适用人群
适用于临床上出现进行性眼睑下垂、吞咽困难、近端肢体无力等典型症状的疑似OPMD患者，尤其是成年起病（通常40-60岁）者。也推荐用于有明确OPMD家族史的无症状亲属进行症状前基因筛查与遗传咨询。对于鉴别诊断其他类型肌营养不良（如强直性肌营养不良、线粒体肌病等）具有指导意义。
临床应用
本检测为OPMD的分子诊断金标准，可实现精准确诊，避免误诊。检测结果可明确区分患者、携带者及正常人，为临床医生提供明确的诊疗依据，指导对症支持治疗（如评估吞咽功能、考虑环咽肌切开术等）。在遗传咨询方面，可评估患者后代及家族成员的患病风险，指导生育选择（如产前诊断），对疾病管理与家族健康规划具有重要价值。验证实验（如Sanger测序）可确保罕见或不确定结果的准确性，但会延长报告周期。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。